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PSEUDOMARKER 2.0: efficient computation of likelihoods using NOMAD

Edward Gertz, Tero Hiekkalinna, Sébastien Le Digabel, Charles Audet, Joseph D Terwilliger et Alejandro A Schäffer

Article de revue (2014)

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Abstract

Background: PSEUDOMARKER is a software package that performs joint linkage and linkage disequilibrium analysis between a marker and a putative disease locus. A key feature of PSEUDOMARKER is that it can combine case- controls and pedigrees of varying structure into a single unified analysis. Thus it maximizes the full likelihood of the data over marker allele frequencies or conditional allele frequencies on disease and recombination fraction. Results: The new version 2.0 uses the software package NOMAD to maximize likelihoods, resulting in generally comparable or better optima with many fewer evaluations of the likelihood functions. Conclusions: After being modified substantially to use modern optimization methods, PSEUDOMARKER version 2.0 is more robust and substantially faster than version 1.0. NOMAD may be useful in other bioinformatics problems where complex likelihood functions are optimized.

Mots clés

Computational Biology; Disease; Gene Frequency; Genetic Linkage; Humans; Likelihood Functions; Linkage Disequilibrium; Pedigree; Sequence Analysis, DNA; Software

Département: Département de mathématiques et de génie industriel
Centre de recherche: GERAD - Groupe d'études et de recherche en analyse des décisions
Organismes subventionnaires: NIH- Intermural Research Program, NLM - Intermural Research Program, Air Force Office of Scientific Research, MimoMICS, Academy of Finland - DiDiPro Grant, BioSHaRE-EU, Paulo Foundation
Numéro de subvention: FA9550-12-0198, FP7-HEALTH-2012, NIH grants MH084995, NIH grants AG036469
URL de PolyPublie: https://publications.polymtl.ca/3450/
Titre de la revue: BMC Bioinformatics (vol. 15, no 1)
Maison d'édition: BioMed Central
DOI: 10.1186/1471-2105-15-47
URL officielle: https://doi.org/10.1186/1471-2105-15-47
Date du dépôt: 21 janv. 2019 16:00
Dernière modification: 28 sept. 2024 08:13
Citer en APA 7: Gertz, E., Hiekkalinna, T., Le Digabel, S., Audet, C., Terwilliger, J. D., & Schäffer, A. A. (2014). PSEUDOMARKER 2.0: efficient computation of likelihoods using NOMAD. BMC Bioinformatics, 15(1). https://doi.org/10.1186/1471-2105-15-47

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