Diagnostiquer l'épilepsie à l'aide de l'apprentissage machine appliqué à l'électroencéphalogramme

L'épilepsie est une maladie neurologique chronique invalidante qui affecte 1% de la population mondiale. Elle est caractérisée par la survenue imprévisible de crises épileptiques, des décharges électriques cérébrales anormales et synchronisées qui sont parfois associées à des symptômes neurologiques. L'électroencéphalogramme (EEG), un examen qui enregistre l'activité électrique corticale via des électrodes positionnées sur le scalp, est central au diagnostic et à la prise en charge de l'épilepsie. Son utilité diagnostique repose principalement sur l'identification visuelle de décharges épileptiformes interictales (DÉI), des anomalies sporadiques et asymptomatiques qui reflètent une irritabilité corticale anormale et donc un risque de crise accru. Malgré son importance, l’utilité de l’EEG en épilepsie pourrait être bonifiée. D’une part, les DÉI sont détectées chez une minorité de patients lors d'un EEG de routine de 30 minutes. D’autre part, leur identification visuelle comporte une part de subjectivité, menant parfois à un surdiagnostic. Des études préliminaires suggèrent qu’il existe d’autres différences subtiles dans l’EEG de patients avec épilepsie qui, bien qu’invisibles à l’œil nu, pourrait être captées par des méthodes computationnelles. Couplés au DÉI, ces marqueurs pourraient augmenter l’utilité diagnostique et prognostique de l’EEG. Cependant, le développement et la validation de tels biomarqueurs sont freinés par le manque de bases de données cliniques appropriées. L'objectif principal de cette thèse était de développer des méthodes computationnelles pour extraire de l'EEG des marqueurs quantifiables du risque de crise, indépendamment de la présence de DÉI. Plus spécifiquement, nous visions à: 1) développer une base de données d'EEG de routine avec données cliniques détaillées provenant de patients consécutifs, permettant la découverte et la validation rigoureuse de biomarqueurs; 2) valider les performances des biomarqueurs neurophysiologiques précédemment décrits et explorer de nouvelles caractéristiques du signal EEG associées à l'épilepsie; et 3) concevoir et optimiser un modèle d'apprentissage profond interprétable pour la détection de l'épilepsie et la prédiction du risque de crise à partir de l'EEG de routine.

Abstract

Epilepsy is a chronic disabling neurological disease affecting 1% of the world's population. It is characterized by unpredictable seizures—abnormal and synchronized electrical discharges in the brain that can provoke neurological symptoms. Electroencephalogram (EEG), a test that records cortical synaptic electrical activity via scalp electrodes, is central to the diagnosis and management of epilepsy. Its diagnostic utility in epilepsy relies primarily on the visual identification of interictal epileptiform discharges (IEDs), sporadic and asymptomatic abnormalities that reflect abnormal cortical irritability and thus an increased seizure risk. Despite its central role in epilepsy, the utility of EEG could be enhanced. On the one hand, interictal epileptiform discharges (IEDs) are detected in only a minority of patients during a routine 30-minute EEG. On the other hand, their visual identification remains somewhat subjective, which may occasionally lead to overdiagnosis. Preliminary studies suggest that there are other subtle differences in the EEG of patients with epilepsy that, although invisible to the naked eye, could be captured by computational methods. Coupled with IEDs, these markers could increase the diagnostic and prognostic yield of the EEG. However, the development and validation of such biomarkers are restrained by the lack of appropriate clinical databases. The main objective of this thesis was to develop computational methods to extract quantifiable markers of seizure risk from EEG, independently of the presence of IEDs. Specifically, we aimed to: 1) develop a routine EEG database with detailed clinical data from consecutive patients, enabling the discovery and rigorous validation of biomarkers; 2) validate the performance of previously described neurophysiological biomarkers and explore new EEG signal characteristics associated with epilepsy; and 3) design and optimize an interpretable deep learning model for epilepsy detection and seizure risk prediction from routine EEG.